Ayer AVAEH tuvimos la oportunidad de asistir a la I Edición de la Jornada Tratamientos y Enfermedades RaRas: Estrategias Terapéuticas Avanzadas (TERRETA): Enfermedades por expansión de repeticiones
Pudimos escuchar diferentes ponencias sobre estudios e investigación en enfermedades por expansión de repeticiones. En tres de las ponencias y una de las mesas redondas se habló de Huntington desde el ámbito científico pero también social. Os hacemos un resumen:
Animales fantásticos y cómo encontrarlos: del laboratorio a los ensayos clínicos para la enfermedad de Huntington por RAFAEL VÁZQUEZ Investigador Senior IIS La Fe. CIBERER
Rafa nos explicó cómo trabajar con animales en el laboratorio para investigar la enfermedad de Huntington. Un nematodo fantástico, C. elegans, ha permitido identificar el interruptor que tenemos que encender y enseñarnos cómo hacerlo, mientras, otro fantástico ratón, ha confirmado lo que el gusanito nos venía contando, y es que la metformina es buena para los modelos de Huntington. No se si sabéis que muchos pacientes sois diabéticos y tomáis metformina para la diabetes. Pues también habéis resultado ser fantásticos porque gracias a vuestra disposición de estar en Enroll-HD, habéis ayudado a esta investigación a consolidar lo que venía diciendo el gusano y el ratón. Por eso hoy, todos vosotros habéis sido fantásticos para llegar al ensayo clínico en el que se están tratando a pacientes de HD con metformina para investigar si su efecto es protector en pacientes.
Efectos protectores de moduladores del glutamato en fibroblastos de SCA3 por ANA PILAR GÓMEZ Investigadora Postdoctoral CIBERER. Resulta interesante que algunos fármacos puedan servir para varias enfermedades. Ana Pilar no solo investiga SCA3 sino también Huntington, y utiliza el mismo abordaje farmacológico para intentar demostrar su eficacia en dos contextos sintomatológicos distintos pero que comparten mucho a nivel molecular (lo que no se ve pero que sabemos que está). Sabemos que ambas enfermedades tienen afectadas áreas del cerebro concretas, pero para pode estudiar al paciente, no podemos acceder a esas áreas, pero sí a su piel. Por eso en el grupo de Ana Pilar han identificado algunos defectos en piel que se pueden extrapolar al cerebro, y que les sirven para probar posibles fármacos en líneas de pacientes y ver si son capaces de eliminar esos defectos.
Ana Pilar nos habló sobre los moduladores de glutamato en fibroblastos en un estudio sobre SCA3 también muy probablemente aplicable a Huntington.
Modulación de huntingtina mutante mediante anticuerpos de camélidos: un nuevo horizonte en la terapia de la enfermedad de Huntington por MAR COLLADO estudiante predoctoral Hospital la Fe de Valencia
Mar Collado habló de su proyecto de Tesis en el que aplican ubiquibodies para degradar la Huntingtina mutante en la enfermedad de Huntington y cómo podría ser una diana terapéutica en esta enfermedad. Estos ubiquibodies actúan como imanes y etiquetadoras simultáneamente, de manera que nos permiten cazar lo que queremos eliminar, y desecharlo. Sabemos que muchas de las Terapias están centradas en mutear (silenciar) a la huntingtina tanto mutante como normal. Estos abordajes se producen antes de que aparezca la maestra de ceremonias, es decir la huntingtina. Lo que hacen es evitar que se produzca esta proteína bloqueando sus instrucciones. La terapia que está desarrollando Mar, deja fluir a la instrucciones y lo que hace es actuar directamente sobre la huntingtina (foco de toxicidad), eliminándola. A diferencia de la terapia propuesta por Ana Pilar, la de Mar es específica de mutación y solamente sería eficiente para pacientes con EH. Para otras patología habría que diseñar nuevos ubiquibodies.
Mesa redonda 1
Escuchamos, entre otros testimonios, el de Luis Aguilar escrito de ‘Crónica de una suerte anunciada’. Nos habló de su experiencia como miembro de una familia afectada de Huntington, cómo fue el proceso de escribir y publicar el libro y la importancia del trabajo las asociaciones de pacientes. Luis nos dejó entrar en su historia, y entender el proceso de negación que se vive en una familia cuando aparece un afecto. Luis resalta la necesidad de encontrar círculos seguros donde sentirse comprendido, y que esto las asociaciones son pioneras. Se habló de la necesidad que tenemos los investigadores para modular el lenguaje y hacerlo accesible al paciente. Se pidió esfuerzo y empatía para lograr este objetivo que tanto se añora desde los colectivos. Ponerle cara a los investigadores es una esperanza para los pacientes pero ponerle cara los pacientes es el mejor motor que un investigador puede tener.
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