Enfermedad de Huntington y su historia:
En 1832, un médico inglés llamado Elliotson observó que
la corea estaba asociada a otros síntomas cognitivos y se relaciona con la historia familiar.
En 1841, elDr. Charles Oscar Waters en Nueva York describe un trastorno conocido popularmente
como “magrums” (movimiento serpenteante en holandés) Waters observó
que esta enfermedad combinaba un trastorno degenerativo
motor y cognitivo, así como su carácter hereditario.
En 1872 es descrita por el médico George Huntington en su publicación «On chorea».
En 1955 el médico Américo Negrette publica un libro describiendo a una comunidad con un gran número de personas con la enfermedad. Se concluye que es una enfermedad autosómica, dominante.
Publica el libro: Corea d Huntington donde se describen los síntomas en todas las áreas.
En los años 60 en EEUU, la mujer de Woody Guthrie,cantante afectado de EH, lidera una fundación dedicada a la lucha contra la EH. Es la base para la creación de la Sociedad Americana de Huntington.
En los años 70 comienzan a emerger asociaciones de pacientes en países de Europa
En 1979 Nancy Wexler, neuropsicóloga y familiar de personas con la EH, organiza expediciones a Maracaibo ya que la prevalencia era de 1 cada 10 personas.
En 1993, gracias al gran número de muestras de sangre, se identifica el gen HTT responsable de la EH.
En el año 2003 se crea el grupo europeo de Huntington ( EHDN) con el objetivo de la creación de un registro observacional de la enfermedad.
En el año 2012 se pone en marcha el estudio observacional Enroll- HD, gracias al que se facilita el conocimiento de la EH y sus manifestaciones clínicas. Así como el desarrollo de nuevos ensayos clínicos.
En 2019 la farmacéutica Roche financia el ensayo clínico Generation-HD1 cuyo objetivo es la reducción de la huntingtina en el cerebro.
0 comentarios