{"id":840,"date":"2022-04-01T08:58:29","date_gmt":"2022-04-01T08:58:29","guid":{"rendered":"https:\/\/avaeh.org\/web_nueva_2021\/?p=840"},"modified":"2022-04-01T08:58:30","modified_gmt":"2022-04-01T08:58:30","slug":"el-primer-genoma-humano-completo-%c2%b7-nuevas-formas-de-investigar-en-ciencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/avaeh.org\/web_nueva_2021\/2022\/04\/01\/el-primer-genoma-humano-completo-%c2%b7-nuevas-formas-de-investigar-en-ciencia\/","title":{"rendered":"El primer genoma humano completo \u00b7 Nuevas formas de investigar en ciencia"},"content":{"rendered":"\n

\u00bb\u00a0Hasta ahora solo se hab\u00eda logrado leer el 92%. Los autores comparan su tarea con un gigantesco puzle de una ciudad, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, las del cielo azul, demasiado repetitivas como para encontrar su lugar.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

\u00abPara obtener diagn\u00f3sticos de enfermedades, los m\u00e9dicos y los cient\u00edficos leen fragmentos de los genomas de sus pacientes y utilizan el genoma de referencia para comparar, como se hace en los puzles con la fotograf\u00eda de la ciudad con cielo azul en la caja.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

\u00abEl Instituto Nacional de Est\u00e1ndares y Tecnolog\u00eda de EE UU ha afirmado que este genoma completo puede \u201cdar un gran impulso a la investigaci\u00f3n de los trastornos gen\u00e9ticos\u201d, mejorando los diagn\u00f3sticos a medio plazo.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

\u00abAbre la puerta a m\u00e1s estudios que analicen la diversidad de estas secuencias repetitivas y puedan relacionarlas con enfermedades.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

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