{"id":3375,"date":"2025-03-04T18:05:16","date_gmt":"2025-03-04T18:05:16","guid":{"rendered":"https:\/\/avaeh.org\/web_nueva_2021\/?p=3375"},"modified":"2025-03-05T10:52:44","modified_gmt":"2025-03-05T10:52:44","slug":"i-edicion-terreta-enfermedades-por-expansion-de-repeticiones-%c2%b7-incliva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/avaeh.org\/web_nueva_2021\/2025\/03\/04\/i-edicion-terreta-enfermedades-por-expansion-de-repeticiones-%c2%b7-incliva\/","title":{"rendered":"I Edici\u00f3n TERRETA: Enfermedades por expansi\u00f3n de repeticiones \u00b7 Incliva"},"content":{"rendered":"\n

Ayer AVAEH tuvimos la oportunidad de asistir a la I Edici\u00f3n de la Jornada Tratamientos y Enfermedades RaRas: Estrategias Terap\u00e9uticas Avanzadas (TERRETA): Enfermedades por expansi\u00f3n de repeticiones<\/p>\n\n\n\n

Pudimos escuchar diferentes ponencias sobre estudios e investigaci\u00f3n en enfermedades por expansi\u00f3n de repeticiones. En tres de las ponencias y una de las mesas redondas se habl\u00f3 de Huntington desde el \u00e1mbito cient\u00edfico pero tambi\u00e9n social. Os hacemos un resumen:<\/p>\n\n\n\n

Animales fant\u00e1sticos y c\u00f3mo encontrarlos: del laboratorio a los ensayos cl\u00ednicos para la enfermedad de Huntington por RAFAEL V\u00c1ZQUEZ Investigador Senior IIS La Fe. CIBERER<\/p>\n\n\n\n

Rafa nos explic\u00f3 c\u00f3mo trabajar con animales en el laboratorio para investigar la enfermedad de Huntington. Un nematodo fant\u00e1stico, C. elegans, ha permitido identificar el interruptor que tenemos que encender y ense\u00f1arnos c\u00f3mo hacerlo, mientras, otro fant\u00e1stico rat\u00f3n, ha confirmado lo que el gusanito nos ven\u00eda contando, y es que la metformina es buena para los modelos de Huntington. No se si sab\u00e9is que muchos pacientes sois diab\u00e9ticos y tom\u00e1is metformina para la diabetes. Pues tambi\u00e9n hab\u00e9is resultado ser fant\u00e1sticos porque gracias a vuestra disposici\u00f3n de estar en Enroll-HD, hab\u00e9is ayudado a esta investigaci\u00f3n a consolidar lo que ven\u00eda diciendo el gusano y el rat\u00f3n. Por eso hoy, todos vosotros hab\u00e9is sido fant\u00e1sticos para llegar al ensayo cl\u00ednico en el que se est\u00e1n tratando a pacientes de HD con metformina para investigar si su efecto es protector en pacientes.<\/p>\n\n\n\n

Efectos protectores de moduladores del glutamato en fibroblastos de SCA3 por ANA PILAR G\u00d3MEZ Investigadora Postdoctoral CIBERER. Resulta interesante que algunos f\u00e1rmacos puedan servir para varias enfermedades. Ana Pilar no solo investiga SCA3 sino tambi\u00e9n Huntington, y utiliza el mismo abordaje farmacol\u00f3gico para intentar demostrar su eficacia en dos contextos sintomatol\u00f3gicos distintos pero que comparten mucho a nivel molecular (lo que no se ve pero que sabemos que est\u00e1). Sabemos que ambas enfermedades tienen afectadas \u00e1reas del cerebro concretas, pero para pode estudiar al paciente, no podemos acceder a esas \u00e1reas, pero s\u00ed a su piel. Por eso en el grupo de Ana Pilar han identificado algunos defectos en piel que se pueden extrapolar al cerebro, y que les sirven para probar posibles f\u00e1rmacos en l\u00edneas de pacientes y ver si son capaces de eliminar esos defectos.<\/p>\n\n\n\n

Ana Pilar nos habl\u00f3 sobre los moduladores de glutamato en fibroblastos en un estudio sobre SCA3 tambi\u00e9n muy probablemente aplicable a Huntington.<\/p>\n\n\n\n

Modulaci\u00f3n de huntingtina mutante mediante anticuerpos de cam\u00e9lidos: un nuevo horizonte en la terapia de la enfermedad de Huntington por MAR COLLADO estudiante predoctoral Hospital la Fe de Valencia<\/p>\n\n\n\n

Mar Collado habl\u00f3 de su proyecto de Tesis en el que aplican ubiquibodies para degradar la Huntingtina mutante en la enfermedad de Huntington y c\u00f3mo podr\u00eda ser una diana terap\u00e9utica en esta enfermedad. Estos ubiquibodies act\u00faan como imanes y etiquetadoras simult\u00e1neamente, de manera que nos permiten cazar lo que queremos eliminar, y desecharlo. Sabemos que muchas de las Terapias est\u00e1n centradas en mutear (silenciar) a la huntingtina tanto mutante como normal. Estos abordajes se producen antes de que aparezca la maestra de ceremonias, es decir la huntingtina. Lo que hacen es evitar que se produzca esta prote\u00edna bloqueando sus instrucciones. La terapia que est\u00e1 desarrollando Mar, deja fluir a la instrucciones y lo que hace es actuar directamente sobre la huntingtina (foco de toxicidad), elimin\u00e1ndola. A diferencia de la terapia propuesta por Ana Pilar, la de Mar es espec\u00edfica de mutaci\u00f3n y solamente ser\u00eda eficiente para pacientes con EH. Para otras patolog\u00eda habr\u00eda que dise\u00f1ar nuevos ubiquibodies.<\/p>\n\n\n\n

Mesa redonda 1<\/p>\n\n\n\n

Escuchamos, entre otros testimonios, el de Luis Aguilar escrito de ‘Cr\u00f3nica de una suerte anunciada’. Nos habl\u00f3 de su experiencia como miembro de una familia afectada de Huntington, c\u00f3mo fue el proceso de escribir y publicar el libro y la importancia del trabajo las asociaciones de pacientes. Luis nos dej\u00f3 entrar en su historia, y entender el proceso de negaci\u00f3n que se vive en una familia cuando aparece un afecto. Luis resalta la necesidad de encontrar c\u00edrculos seguros donde sentirse comprendido, y que esto las asociaciones son pioneras. Se habl\u00f3 de la necesidad que tenemos los investigadores para modular el lenguaje y hacerlo accesible al paciente. Se pidi\u00f3 esfuerzo y empat\u00eda para lograr este objetivo que tanto se a\u00f1ora desde los colectivos. Ponerle cara a los investigadores es una esperanza para los pacientes pero ponerle cara los pacientes es el mejor motor que un investigador puede tener.<\/p>\n\n\n\n

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