La Enfermedad de Huntington (EH) es una alteraci\u00f3n neurol\u00f3gica degenerativa que afecta de forma caracter\u00edstica a los ganglios basales y tambi\u00e9n involucra a la corteza cerebral. Su herencia es autos\u00f3mica dominante de modo tal que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de riesgo de heredar el gen de la EH. En 1983 se localiz\u00f3 el gen de la EH en el brazo corto del cromosoma 4; diez a\u00f1os m\u00e1s tarde finalmente se aisl\u00f3 el gen. El defecto consiste en lo siguiente: el c\u00f3digo del ADN se compone de 4 tipos de nucle\u00f3tidos (A, T, C, G) que se combinan para formar la secuencia de los genes. Las prote\u00ednas est\u00e1n formadas por 20 tipos de amino\u00e1cidos, en las c\u00e9lulas las secuencias de nucle\u00f3tidos se leen de tres en tres (tripletes) y cada triplete se traduce a un amino\u00e1cido. El gen causante de la EH, contiene en su secuencia de nucle\u00f3tidos una zona rica en el triplete CAG, que se traduce en la prote\u00edna huntingtina a una zona rica en el amino\u00e1cido glutamina. Cuando el n\u00famero de veces que se repite el triplete CAG es superior a 36 se considera el gen defectuoso y a la persona portadora de la EH. A\u00fan no se sabe el proceso mediante el cual este defecto gen\u00e9tico produce la EH y se desconoce el funcionamiento normal del gen.<\/p>\n\n\n\n
En la mayor\u00eda de los casos, la EH se inicia en la etapa media de la vida, y se puede dividir de forma general en tres etapas. En las etapas iniciales de la enfermedad, las manifestaciones incluyen cambios sutiles de coordinaci\u00f3n, tal vez algunos movimientos involuntarios menores, dificultad para pensar en problemas y, frecuentemente, \u00e1nimo deprimido o irritable. En la etapa intermediaria, la corea ya se torna prominente y la dificultad para llevar a cabo movimientos voluntarios es m\u00e1s evidente, acompa\u00f1ada de un empeoramiento de la disartria (alteraciones en el habla) y de la disfagia (dificultad en la degluci\u00f3n). A medida que las deficiencias cognitivas aumentan, el paciente estar\u00e1 incapacitado de mantener una responsabilidad de trabajo o de llevar a cabo labores del hogar. Los pacientes en etapas tard\u00edas de la enfermedad, pueden presentar corea severa, pero m\u00e1s frecuentemente se encuentran r\u00edgidos y bradicin\u00e9ticos. Por lo general no pueden comunicarse, est\u00e1n confinados a una cama con una demencia m\u00e1s global, pero a\u00fan as\u00ed retienen un grado significativo de comprensi\u00f3n verbal. Las alteraciones psiqui\u00e1tricas se pueden presentar en cualquier etapa de la enfermedad, inclusive varios a\u00f1os antes del desarrollo de los s\u00edntomas motores.<\/p>\n\n\n\n
Cuando la EH se inicia en la infancia o en la adolescencia (EH de inicio juvenil), por lo general se presenta con bajo rendimiento escolar, bradicinesia y diston\u00eda con o sin hiperton\u00eda. Los movimientos involuntarios pueden manifestarse como temblor en lugar de corea y pueden aparecer crisis convulsivas. Esta forma r\u00edgido-acin\u00e9tica (llamada la variante de Westphal de la EH) empeora m\u00e1s r\u00e1pidamente y rara vez excede 14 a\u00f1os de duraci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
El diagn\u00f3stico cl\u00ednico de la EH est\u00e1 basado en la presencia de s\u00edntomas y en una historia familiar de la EH. El trastorno motor se puede cuantificar utilizando el Examen Neurol\u00f3gico Cuantificado desarrollado en la Cl\u00ednica de la Enfermedad de Huntington del Jhons Hopkins Hospital. El hallazgo de atrofia en el n\u00facleo caudado por la Tomograf\u00eda Axial Computada (TAC) o por una imagen de Resonancia Magn\u00e9tica (IRM) es sugestivo de EH pero no es un hallazgo suficiente o necesario para elaborar el diagn\u00f3stico. La evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica con fin diagn\u00f3stico puede tambi\u00e9n ser de utilidad, especialmente cuando no se puede obtener una historia familiar o \u00e9sta es poco clara, o si los signos neurol\u00f3gicos se encuentran presentes pero no son claramente compatibles con la Enfermedad de Huntington. Una prueba de gen positivo en ausencia de signos neurol\u00f3gicos indica la presencia del gen de la EH pero no el inicio de la enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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